Bệnh Celiac: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán và Điều Trị
Bệnh Celiac là một rối loạn tiêu hóa và miễn dịch mạn tính, gây tổn thương ruột non, khởi phát khi người bệnh ăn phải gluten — một loại protein có tự nhiên trong lúa mì, lúa mạch và lúa đen. Theo Viện Quốc gia về Bệnh Tiểu đường, Tiêu hóa và Thận (NIDDK) thuộc NIH, ước tính khoảng 2 triệu người Mỹ mắc bệnh Celiac, tương đương khoảng 1% dân số, nhưng rất nhiều trường hợp chưa được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Bệnh xảy ra khi người mang một số gen nhất định tiêu thụ gluten. Cụ thể, bệnh liên quan đến hai nhóm biến thể gen gọi là DQ2 và DQ8. Khoảng 30% dân số mang DQ2 hoặc DQ8, nhưng chỉ khoảng 3% trong số đó thực sự phát triển bệnh Celiac — cho thấy gen chỉ là một phần nguyên nhân, các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu thêm các yếu tố khác. Khi ăn gluten, hệ miễn dịch của người bệnh phản ứng bất thường, tấn công nhầm vào lớp lót ruột non. Nhiễm trùng đường tiêu hóa trong thời thơ ấu và những thay đổi trong hệ vi sinh đường ruột (microbiome) cũng được cho là có thể góp phần làm tăng nguy cơ.
Ai có nguy cơ cao hơn
Theo NIH, các nhóm sau có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn:
- Người có tiền sử gia đình mắc bệnh Celiac
- Người Mỹ da trắng có tỷ lệ mắc cao hơn so với các nhóm chủng tộc/dân tộc khác tại Mỹ
- Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh nhiều hơn nam giới
- Người mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Turner hoặc hội chứng Williams
Triệu chứng
Ở trẻ em: Triệu chứng tiêu hóa: chướng bụng, tiêu chảy mạn tính, táo bón, đầy hơi, phân lỏng - có mỡ - to và có mùi hôi, buồn nôn, nôn, đau bụng. Triệu chứng toàn thân do suy dinh dưỡng: hư hại men răng vĩnh viễn, dậy thì muộn, chậm lớn (failure to thrive), thay đổi tâm trạng (dễ cáu gắt, bồn chồn), chậm tăng trưởng, chiều cao thấp, sụt cân.
Ở người lớn:
- Da: viêm da dạng herpes (dermatitis herpetiformis) — xuất hiện ở 10-20% bệnh nhân, biểu hiện là phát ban ngứa, có mụn nước, thường ở khuỷu tay, đầu gối, mông, lưng hoặc da đầu
- Cơ xương khớp và thần kinh: mệt mỏi, đau khớp và xương, đau đầu, mất thăng bằng, co giật, bệnh thần kinh ngoại biên
- Tâm thần: trầm cảm, lo âu
- Miệng: loét miệng, khô miệng, lưỡi đỏ bóng
- Sinh sản ở nữ: vô sinh, trễ kinh, kinh nguyệt không đều, sảy thai lặp lại
- Sinh sản ở nam: vô sinh
Nhiều người bệnh Celiac không có triệu chứng rõ ràng nhưng vẫn có thể gặp biến chứng nếu không điều trị, vì vậy nếu có bất kỳ dấu hiệu kể trên kéo dài, đặc biệt liên quan tiêu hóa, nên hỏi ý kiến bác sĩ để được thăm khám và xét nghiệm phù hợp.
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán bệnh Celiac dựa trên sự kết hợp của tiền sử bệnh và gia đình, khám sức khỏe, khám răng miệng, và kết quả xét nghiệm. Các phương pháp cụ thể gồm:
- Xét nghiệm máu: kiểm tra mức độ một số kháng thể thường cao hơn bình thường ở người mắc bệnh Celiac chưa điều trị; xét nghiệm cũng có thể phát hiện các vấn đề liên quan như thiếu máu
- Sinh thiết nội soi: bác sĩ nội soi đường tiêu hóa trên bằng một ống mềm có gắn camera để quan sát lớp lót ruột, đồng thời lấy mẫu mô ruột non để kiểm tra dưới kính hiển vi
- Xét nghiệm gen: lấy mẫu máu hoặc quệt tế bào bên trong má để kiểm tra các biến thể gen DQ2 và DQ8
- Sinh thiết da: nếu có phát ban nghi ngờ viêm da dạng herpes, bác sĩ lấy mẫu mô da nhỏ trên và cạnh vùng phát ban để phân tích
Lưu ý quan trọng: không nên tự ý bắt đầu chế độ ăn không gluten trước khi làm xét nghiệm, vì điều này có thể làm sai lệch kết quả chẩn đoán.
Điều trị: chế độ ăn không gluten
Hiện phương pháp điều trị chính là tuân thủ nghiêm ngặt, lâu dài chế độ ăn không chứa gluten.
Thực phẩm cần tránh gồm các loại ngũ cốc chứa gluten: lúa mì và các dạng của lúa mì (durum, emmer, semolina, spelt), lúa mạch (có trong mạch nha, chiết xuất mạch nha, giấm mạch nha), lúa đen, và triticale (giống lai giữa lúa mì và lúa đen). Gluten cũng thường có mặt trong bánh nướng, hỗn hợp bột làm bánh, bánh mì, ngũ cốc ăn sáng, mì ống, kẹo, gia vị/nước chấm, xúc xích, kem, sốt trộn salad, súp, cũng như bia, rượu mạch và một số rượu có hương vị.
Thực phẩm được phép ăn gồm các thực phẩm tự nhiên không chứa gluten như thịt, cá, trái cây, rau củ, gạo, khoai tây; các loại bột từ nguồn không gluten như khoai tây, gạo, ngô, đậu nành, các loại hạt, sắn, amaranth, quinoa, kiều mạch, và các loại đậu; cùng các sản phẩm đóng gói có ghi nhãn "gluten-free" bán tại siêu thị.
Khi mua và chuẩn bị thực phẩm, người bệnh cần đọc kỹ nhãn để tìm thành phần chứa gluten, kiểm tra nhãn "gluten-free", và cất giữ, chế biến thực phẩm không gluten riêng biệt để tránh nhiễm chéo với thực phẩm có gluten.
Về dinh dưỡng, nếu tự áp dụng chế độ ăn không gluten mà không có tư vấn chuyên môn, khẩu phần có thể thiếu các dưỡng chất cần thiết như chất xơ, sắt và canxi, trong khi một số thực phẩm "gluten-free" chế biến sẵn lại có thể chứa nhiều chất béo và đường hơn. Vì vậy nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng trước khi bắt đầu và trong quá trình duy trì chế độ ăn này.
Chế độ ăn không gluten đã được chứng minh giúp phục hồi niêm mạc ruột và cải thiện hầu hết triệu chứng ở đa số người bệnh sau khi tuân thủ nghiêm ngặt, tuy nhiên một số ảnh hưởng như chiều cao thấp ở trẻ hoặc khiếm khuyết men răng có thể không hồi phục hoàn toàn.
Biến chứng nếu không điều trị
Người bệnh Celiac không có triệu chứng rõ ràng vẫn có thể gặp biến chứng lâu dài nếu không tuân thủ điều trị, bao gồm loãng xương/nhuyễn xương, thiếu máu và suy dinh dưỡng, rối loạn chức năng thần kinh, và các vấn đề sinh sản. Một số biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng hơn gồm ung thư biểu mô tuyến ruột non, xơ gan, và u lympho không Hodgkin. Bệnh Celiac cũng thường đi kèm với các bệnh khác như tiểu đường tuýp 1, rối loạn tuyến giáp, bệnh gan và các bệnh tự miễn khác.
Đây là những thông tin khoa học tổng hợp mang tính tham khảo chung, không thay thế cho chẩn đoán y khoa. Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng nghi ngờ như đã nêu, hãy đến gặp bác sĩ để được thăm khám và xét nghiệm cụ thể.
Source: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) - NIH