WHO kêu gọi mở rộng sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh
Trong thông cáo ngày 23/06/2026, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) kêu gọi các quốc gia mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm và chăm sóc kịp thời các dị tật bẩm sinh. Đây là vấn đề đang trở nên cấp thiết khi gánh nặng bệnh tật ở trẻ nhỏ vẫn còn rất lớn, đặc biệt tại các nước thu nhập thấp và trung bình.
Dị tật bẩm sinh: những con số đáng chú ý
Theo WHO, mỗi năm ước tính có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh (birth defects). Nhóm bệnh này hiện chiếm gần 8% tổng số ca tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi.
Đáng lưu ý, ước tính 90% trẻ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng sống ở các nước thu nhập thấp và trung bình, nơi khả năng tiếp cận sàng lọc, chẩn đoán và điều trị còn hạn chế. Gánh nặng này cũng có xu hướng gia tăng theo khu vực trong giai đoạn 2000–2023: ở châu Phi hạ Sahara, tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ dưới 5 tuổi tăng từ 1% lên 4%; ở Nam Á tăng từ 3% lên 11%.
Nhiều bệnh có thể điều trị nếu phát hiện sớm
WHO nhấn mạnh rằng nhiều bệnh có thể điều trị thành công nếu được phát hiện sớm ngay sau sinh, bao gồm:
- Suy giáp bẩm sinh (congenital hypothyroidism)
- Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle-cell disease)
- Khiếm thính (hearing impairment)
- Một số rối loạn chuyển hóa (metabolic disorders)
Hiện khoảng 80% trẻ sơ sinh trên toàn cầu được sàng lọc suy giáp bẩm sinh. Tuy nhiên, sự bất bình đẳng về độ bao phủ còn rất lớn: một số quốc gia sàng lọc mọi trẻ sơ sinh cho hơn 50 bệnh, trong khi nhiều nước không sàng lọc được bệnh nào.
Bảy hành động WHO khuyến nghị cho các quốc gia
- Tích hợp sàng lọc, chẩn đoán và điều trị vào chăm sóc bà mẹ và trẻ sơ sinh thường quy.
- Ưu tiên các bệnh khả thi, tác động cao (ví dụ bàn chân khoèo - clubfoot).
- Gắn phát hiện sớm với chăm sóc chất lượng, dễ tiếp cận và theo dõi lâu dài.
- Củng cố hệ thống dữ liệu để theo dõi kết quả và cải thiện dịch vụ.
- Bảo đảm nguồn tài chính bền vững và vai trò chủ động của quốc gia.
- Mở rộng phục hồi chức năng, hệ thống chuyển tuyến và hỗ trợ gia đình.
- Tận dụng quan hệ đối tác và sự tham gia của cộng đồng.
WHO khuyến nghị mỗi quốc gia nên bắt đầu sàng lọc sơ sinh với ít nhất một bệnh ưu tiên có thể phát hiện và xử trí khả thi, rồi mở rộng dần; đồng thời lồng ghép sàng lọc, chẩn đoán và điều trị vào dịch vụ y tế thường quy và bao phủ chăm sóc sức khỏe toàn dân.
"Sàng lọc thôi là chưa đủ"
Một thông điệp quan trọng của WHO là "Screening alone is not enough" — sàng lọc thôi là chưa đủ. Phát hiện sớm phải là một phần của chuỗi chăm sóc liên tục toàn diện, bao gồm chẩn đoán, điều trị, theo dõi, phục hồi chức năng và hỗ trợ gia đình.
Tổng Giám đốc WHO, Tiến sĩ Tedros, nhấn mạnh: "Không đứa trẻ nào đáng phải mất đi cơ hội có một tương lai khỏe mạnh chỉ vì một tình trạng bẩm sinh không được phát hiện đủ sớm."
Một số quốc gia đã có tiến bộ điển hình được WHO nêu tên gồm Uganda, Sri Lanka và Philippines, nơi việc sàng lọc bàn chân khoèo đã được lồng ghép vào hệ thống y tế quốc gia.
Bài viết chỉ nhằm tổng hợp thông tin khoa học chung, không thay thế tư vấn y tế cá nhân. Cha mẹ có băn khoăn về sàng lọc sơ sinh nên trao đổi với bác sĩ hoặc cơ sở y tế.
Nguồn: WHO