Xơ phổi (pulmonary fibrosis) là bệnh khiến mô phổi dần bị sẹo hóa, gây khó thở và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Một trong những khó khăn lớn với bác sĩ là xác định đúng nguyên nhân gây bệnh, vì nhiều trường hợp có yếu tố di truyền nhưng khó nhận ra chỉ qua triệu chứng lâm sàng. Một nghiên cứu mới từ Mayo Clinic cho thấy đưa xét nghiệm gen vào quy trình chăm sóc có thể thay đổi đáng kể cách bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.
Nhóm nghiên cứu Mayo Clinic đã tích hợp đánh giá chiều dài telomere (một chỉ dấu liên quan đến lão hóa tế bào) và xét nghiệm gen vào chăm sóc cho 66 bệnh nhân xơ phổi. Kết quả cho thấy gần 1/5 bệnh nhân (khoảng 20%) mang biến thể gen có liên quan đến bệnh, và thông tin từ xét nghiệm đã làm thay đổi cách quản lý lâm sàng ở hơn một nửa số bệnh nhân tham gia.
Thông tin di truyền thu được đã dẫn tới nhiều thay đổi cụ thể trong chăm sóc, bao gồm:
Bác sĩ Kathryn del Valle, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết các bệnh phổi kẽ dạng này thường rất khó chẩn đoán, và không ít bệnh nhân từng được điều trị dựa trên hiểu biết chưa đầy đủ về nguyên nhân thực sự. Bác sĩ Eva Carmona nhận định đây là cách tiếp cận thực tế, có khả năng nhân rộng, để đưa đánh giá gen và telomere thành một phần thường quy trong chăm sóc lâm sàng.
Kết quả đã được công bố trên tạp chí Mayo Clinic Proceedings. Mayo Clinic cũng cho biết đang chuẩn bị mở Phòng khám Xơ phổi Gia đình (Familial Pulmonary Fibrosis Clinic), nhằm mở rộng xét nghiệm gen, tư vấn di truyền và phối hợp chăm sóc cho cả bệnh nhân lẫn người thân có nguy cơ.
Đây là bước tiến đáng chú ý trong cá nhân hóa điều trị bệnh phổi mạn tính, dù xét nghiệm gen và telomere vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và triển khai mở rộng. Nếu bạn hoặc người thân có triệu chứng hô hấp kéo dài như ho khan, khó thở khi gắng sức, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa hô hấp để được thăm khám và tư vấn phù hợp.
Nguồn: Mayo Clinic News Network — Genetic testing changes care for pulmonary fibrosis patients
Nguồn: Mayo Clinic News Network
